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一個(gè)國(guó)際科學(xué)家聯(lián)盟在20日出版的《自然》雜志上發(fā)表論文稱，十多家研究機(jī)構(gòu)正在合作開(kāi)展“人類泛基因組項(xiàng)目”，該項(xiàng)目旨在創(chuàng)建一個(gè)囊括全球各人種遺傳多樣性的參考基因組。研究人員表示，“這是人類遺傳學(xué)的未來(lái)”，有望應(yīng)用于疾病預(yù)防與治療等多領(lǐng)域。

這項(xiàng)工作由美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所和國(guó)立衛(wèi)生研究院聯(lián)合資助。論文合著者、美國(guó)西雅圖華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院基因組科學(xué)教授艾文·艾希勒說(shuō)：“我們的目標(biāo)是收集、組織和訪問(wèn)人類存在的所有遺傳變異，包括大的、小的、常見(jiàn)的和罕見(jiàn)的變異。”

研究人員解釋稱，人類基因組由31億個(gè)DNA分子組成，從總體上來(lái)看，人類的基因組非常相似，但基因組DNA序列的微小差異在決定每個(gè)個(gè)體的獨(dú)特性(包括罹患某些疾病的風(fēng)險(xiǎn)等方面)發(fā)揮重要作用。參考基因組能通過(guò)繪制基因和基因組其他元素的位置來(lái)幫助描述這些差異。此外，科學(xué)家們也可以利用參考基因組識(shí)別新基因、已知基因的變體和其他功能組成成分。

今年早些時(shí)候，包括艾希勒在內(nèi)的多名科學(xué)家宣布，經(jīng)過(guò)長(zhǎng)達(dá)20年的努力，他們創(chuàng)建了一個(gè)代表人類基因組完整圖譜的參考基因組。但這個(gè)參考基因組由大約20個(gè)人的DNA序列合成，而且其中大部分序列來(lái)自單個(gè)個(gè)體，因此并不能反映世界人口的多樣性。事實(shí)上，現(xiàn)有對(duì)人類基因組開(kāi)展的大多數(shù)研究都基于擁有歐洲血統(tǒng)個(gè)體的樣本。

“人類泛基因組項(xiàng)目”則試圖通過(guò)創(chuàng)建代表來(lái)自世界各地?cái)?shù)百人的完整參考基因組來(lái)解決這一問(wèn)題。該項(xiàng)目的早期目標(biāo)是，在未來(lái)5年內(nèi)，利用來(lái)自不同人群的350個(gè)個(gè)體的基因組信息創(chuàng)建出參考基因組，最終對(duì)數(shù)千個(gè)基因組進(jìn)行測(cè)序，以盡可能多地獲取人類的遺傳多樣性。為此，研究團(tuán)隊(duì)將使用“長(zhǎng)讀”測(cè)序方法，端到端無(wú)誤地繪制整個(gè)基因組。長(zhǎng)期目標(biāo)是，有朝一日，任何人都能前往醫(yī)院，對(duì)自己的DNA進(jìn)行測(cè)序。然后，醫(yī)生可將患者的測(cè)序結(jié)果與參考泛基因組進(jìn)行比較，以確定患者的基因類型，從而提供有關(guān)其心血管疾病、糖尿病和其他疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)的信息。

不過(guò)，艾希勒警告說(shuō)，這類檢測(cè)可能需要數(shù)年時(shí)間才能用于疾病治療等領(lǐng)域，“我們才剛剛開(kāi)始，但我們真的相信這是人類遺傳學(xué)的未來(lái)”。

基因測(cè)序下一站：十多家研究機(jī)構(gòu)正在開(kāi)展“人類泛基因組項(xiàng)目”

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